헤르만스키-푸들라크증후군1 헤르만스키-푸들라크증후군 알아보기 안녕하세요, 건강정보파인더입니다.오늘은 헤르만스키-푸들라크증후군에 대해 자세히 배워보도록 하겠습니다. 헤르만스키-푸들라크증후군 헤르만스키-푸들라크증후군 알아보기 헤르만스키-푸들라크증후군 알아보기 헤르만스키푸들라크 증후군정의헤르만스키푸들라크 증후군(HPS)은 상염색체 열성 유전되는 희귀 유전 질환으로, 라이소좀 관련 기관인 멜라닌소체와 혈소판의 치밀소체에 이상이 생겨 발생합니다.원인HPS는 HPS 유전자의 돌연변이로 인해 발생합니다. 이러한 유전자는 멜라닌 생성, 혈소판 응집, 세포 내 물질 대사에 관여합니다.증상HPS의 증상은 유전자 돌연변이의 유형과 중증도에 따라 다양합니다. 일반적인 증상은 다음과 같습니다. 안피부형 백색증: 피부와 눈에 색소가 결핍되어 창백해짐 혈소판 기능 장애: 코피, 과다 .. 2024. 6. 16. 이전 1 다음
