가족성 고콜레스테롤혈증1 가족성 고콜레스테롤혈증 알아보기 안녕하세요, 건강정보파인더입니다.오늘은 가족성 고콜레스테롤혈증에 대해 자세히 배워보도록 하겠습니다. 가족성 고콜레스테롤혈증 가족성 고콜레스테롤혈증 알아보기 가족성 고콜레스테롤혈증 알아보기 가족성 고콜레스테롤혈증(FH)이란 혈중에 콜레스테롤이 과도하게 축적되어 나타나는 유전성 질환입니다. 부모로부터 유전되며, 심혈관질환의 주요 위험요인이 됩니다.원인FH는 저밀도 지단백질(LDL) 수용체 유전자의 돌연변이로 인해 발생합니다. LDL 수용체는 혈액에서 LDL을 제거하는 역할을 하지만, 돌연변이로 인해 LDL 수용체가 제대로 기능하지 않게 되면 혈중 LDL 수치가 증가합니다.증상 총 콜레스테롤 및 LDL 콜레스테롤 수치 증가 황색종(피부에 생기는 작은 노란색 혹) 각막환(눈의 흰자위에 나타나는 흰색 또는 .. 2024. 7. 5. 이전 1 다음
