글루타르산뇨증(glutaric aciduria)1 글루타르산뇨증(Glutaric aciduria) 알아보기 안녕하세요, 건강정보파인더입니다.오늘은 글루타르산뇨증(Glutaric aciduria)에 대해 자세히 배워보도록 하겠습니다. 글루타르산뇨증(Glutaric aciduria) 글루타르산뇨증(Glutaric aciduria) 알아보기 글루타르산뇨증(Glutaric aciduria) 알아보기 글루타르산뇨증: 증상, 원인, 진단, 치료글루타르산뇨증은 아미노산인 라이신, 하이드록시라이신, 트립토판을 완전히 분해하지 못해 그 중간 대사 산물이 체내에 축적되는 유전적 질환입니다. 이 질환은 1형과 2형으로 나뉘는데, 1형은 미토콘드리아의 글루타르산탈수소효소 결핍이 원인이고, 2형은 전자전달 플라보단백 또는 전자전달 플라보단백 탈수소효소의 결함이 원인입니다.증상 대두증(머리둘레 증가) 다양한 정도의 신경학적 증상.. 2024. 6. 6. 이전 1 다음
