반더우드 증후군1 반더우드 증후군 알아보기 안녕하세요, 건강정보파인더입니다.오늘은 반더우드 증후군에 대해 자세히 배워보도록 하겠습니다. 반더우드 증후군 반더우드 증후군 알아보기 반더우드 증후군 알아보기 반더우드 증후군은 구순열, 구개열, 특징적인 아랫입술 오목을 특징으로 하는 상염색체 우성 유전 질환입니다. 이 증후군은 염색체 1q32q41의 결손과 연관되어 있으며, IRF6 유전자의 돌연변이가 원인인 것으로 알려져 있습니다.반더우드 증후군의 증상은 환자마다 다양하며, 경미한 아랫입술 오목에서 심각한 구개열과 구순열까지 나타날 수 있습니다. 구순열과 구개열은 종종 일측성 또는 양측성으로 나타나고, 점막하구개열과 목젖갈림증도 동반될 수 있습니다. 아랫입술 오목은 일반적으로 아랫입술 중앙의 패임으로 관찰되며, 시간이 지남에 따라 더욱 두드러져집.. 2024. 6. 12. 이전 1 다음