불완전 골형성증 알아보기
안녕하세요, 건강정보파인더입니다.오늘은 불완전 골형성증에 대해 자세히 배워보도록 하겠습니다. 불완전 골형성증 불완전 골형성증 알아보기 불완전 골형성증 알아보기 불완전 골형성증질환 주요 정보관련 질환명: 골형성부전증 또는 불완전뼈발생증, 파쇄골, 에크만랍스테인 병, 랍스테인병 불환전 골형성증 1형, 불완전 골형성증, 브롤릭 병 불완전 골형성증 2형영향 부위: 체내폐 / 체외 골격, 귀, 눈, 척추, 피부증상: 뼈의 골절, 상아질 형성부전증, 푸르스름하거나 회색빛을 띠는 공막, 척추후측만증, 작은 키, 작은 턱, 삼각형 모양의 안면, 폐의 미성숙한 발달, 호흡부전증, 폐고혈압, 청력손상, 근육긴장저하, 얇은 피부원인: COL1A1과 COL1A2라는 2개의 유전자의 변이로 발생함, 상염색체 우성 또는 열..
2024. 7. 9.
