스미스-렘리-오피츠 증후군 알아보기
안녕하세요, 건강정보파인더입니다.오늘은 스미스-렘리-오피츠 증후군에 대해 자세히 배워보도록 하겠습니다. 스미스-렘리-오피츠 증후군 스미스-렘리-오피츠 증후군 알아보기 스미스-렘리-오피츠 증후군 알아보기 스미스-렘리-오피츠 증후군질환에 대한 주요 소개 관련 질환명: 스미스-렘리-오피츠 증후군(Smith-Lemli-Opitz syndrome, SLOS), DHCR7 유전자 이상(DHCR7 abnormality), 처음 진단받은 세 명의 환자 이름의 첫 글자를 따서 지은 약어인 RSH 증후군(RSH Syndrome) 영향을 받는 신체 부위: 체내: 식도, 심장 / 체외: 골격, 귀, 근육, 눈, 두개골, 입, 코 증상: 성장 지연, 소두증(작은 머리), 지적장애, 심장 기형, 다지증, 구개열(입천장 갈림..
2024. 7. 9.