시스타티오닌뇨증(Cystathionuria)1 시스타티오닌뇨증(Cystathionuria) 개요 증상 원인 진단 치료 안녕하세요, 건강정보파인더입니다. 오늘은 시스타티오닌뇨증(Cystathionuria)에 대해 자세히 배워보도록 하겠습니다. 시스타티오닌뇨증(Cystathionuria) 개요 시스타티오닌뇨증은 드문 대사질환으로 효소 결핍에 의해 생기는 질환입니다. 결핍 효소는 cystathionine gammalyase(또는 cystathionase)로서 이 효소는 메티오닌(methionine)을 시스테인(cysteine)으로 변환시키는 작용을 합니다. 이 질환은 1959년에 해리스에 의해 처음으로 보고되었으며, 1983년도에 47명의 환자 케이스를 모아 대사기전 및 임상 양상에 대해 간략하게 보고하였습니다. 일반적으로 이 질환이 있는 환자는 무증상입니다. 증상 대부분이 무증상이지만, 간이 작아지고 섬유화가 진행되기도 합.. 2023. 6. 6. 이전 1 다음
