아스파르틸글루코사민뇨(aspartylglucosaminuria)1 아스파르틸글루코사민뇨(Aspartylglucosaminuria) 알아보기 안녕하세요, 건강정보파인더입니다.오늘은 아스파르틸글루코사민뇨(Aspartylglucosaminuria)에 대해 자세히 배워보도록 하겠습니다. 아스파르틸글루코사민뇨(Aspartylglucosaminuria) 아스파르틸글루코사민뇨(Aspartylglucosaminuria) 알아보기 아스파르틸글루코사민뇨(Aspartylglucosaminuria) 알아보기 아스파르틸글리코사민뇨에 대한 심층 분석개요아스파르틸글리코사민뇨는 상염색체 열성으로 유전되는 리소좀 축적 질환입니다. 주로 핀란드에서 발병률이 높은 질환으로, 18,500명당 1명 정도입니다. 아스파르틸글루코사미니데이즈라는 효소의 결핍으로 인해 발생하는 질환으로, 이 효소는 리소좀에서 글라이코펩타이드과 N-글리코실화 단백질을 분해하는 역할을 합니다. 효소.. 2024. 6. 9. 이전 1 다음
