알캅톤뇨증1 알캅톤뇨증 알아보기 안녕하세요, 건강정보파인더입니다.오늘은 알캅톤뇨증에 대해 자세히 배워보도록 하겠습니다. 알캅톤뇨증 알캅톤뇨증 알아보기 알캅톤뇨증 알아보기 알캅톤뇨증개요알캅톤뇨증은 호모겐티신산 산화효소(homogentisate 1,2dioxygenase) 결핍으로 인한 상염색체 열성 유전성 대사 질환입니다. 호모겐티신산 산화효소는 티로신 분해 과정에 필수적인 효소로, 이 효소의 결핍으로 호모겐티신산이 체내에 축적되어 연골과 뼈를 손상시키고 조직에 색소를 침착시킵니다.증상 피부, 귀, 코의 검게 변색 갈색 소변 관절 통증, 강직, 위축 척추 움직임 제한 대동맥판과 삼첨판 석회화 전립선 결석 성대, 기관, 기관지에 호모겐티신산 침착원인알캅톤뇨증은 호모겐티신산 산화효소 유전자(HGD 유전자)의 변이로 인해 발생합니다. 이.. 2024. 5. 14. 이전 1 다음
