카나반병(canavan disease)1 카나반병(Canavan disease) 알아보기 안녕하세요, 건강정보파인더입니다.오늘은 카나반병(Canavan disease)에 대해 자세히 배워보도록 하겠습니다. 카나반병(Canavan disease) 카나반병(Canavan disease) 알아보기 카나반병(Canavan disease) 알아보기 카나반 병개요카나반 병은 뇌와 척수의 중추신경계에 해면변성을 일으키는 유전성 신경계 질환입니다. 상염색체 열성으로 유전되며, 아스파토아실라제라는 효소가 부족하여 발생합니다.증상 근육 긴장 저하 목을 가누지 못함 큰머리증 발달 지연 발작 시신경 위축 정신 지연원인17번 염색체의 아스파토아실라제 유전자 돌연변이로 인해 아스파토아실라제 효소가 부족해집니다. 따라서 뇌에 Nacetylaspartic acid (NAA)가 축적되어 신경 손상을 초래합니다.진단 .. 2024. 6. 16. 이전 1 다음
