포르브스병1 포르브스병 알아보기 안녕하세요, 건강정보파인더입니다.오늘은 포르브스병에 대해 자세히 배워보도록 하겠습니다. 포르브스병 포르브스병 알아보기 포르브스병 알아보기 포르브스병(제3형 당원축적병)은 아밀로1,6 글루코시다아제 효소가 부족하여 발병하는 대사이상질환으로, 간과 근육에 글리코겐이 과도하게 축적되는 것이 특징입니다.이는 상염색체 열성 유전되는 유전질환으로, 1번 염색체의 결함 있는 유전자에 의해 발생합니다. 아밀로1,6 글루코시다아제 효소는 글리코겐을 분해하는 데 필요한 효소로, 이 효소가 부족하면 글리코겐이 정상적으로 분해되지 못하고 과도하게 축적됩니다.포르브스병은 크게 간과 근육 모두에 영향을 미치는 포르브스병 A형(GSDⅢA)과 간에만 영향을 미치는 포르브스병 B형(GSDⅢB)으로 나눌 수 있습니다. GSDⅢA가.. 2024. 7. 21. 이전 1 다음
