폼페병2 폼페병 알아보기 안녕하세요, 건강정보파인더입니다.오늘은 폼페병에 대해 자세히 배워보도록 하겠습니다. 폼페병 폼페병 알아보기 폼페병 알아보기 폼페병은 드문 유전 대사 질환으로 당원이 축적되어 생깁니다. 이 질환은 몸의 에너지 원천인 당원을 분해하는데 필수적인 알파1,4 글루코시다아제 효소의 선천적 결핍이 원인입니다.이 효소가 부족하게 되면 과도한 양의 당원이 여러 세포의 리소좀 내에 축적되는데 특히 근육세포에 축적됩니다. 이로 인해 세포가 손상되어 근육이 약해지고 특히, 호흡(기능)부전 및 심장근육에 이상이 발생하는 심근 병증이 생기게 됩니다.폼페병은 유아기 형(Infantile form)과 발병지연 형(Delayed onset form)으로 구분되는데, 발병지연 형은 아동기, 청소년기/성인기 형태로 좀 더 세분화할.. 2024. 7. 19. 폼페병 알아보기 안녕하세요, 건강정보파인더입니다.오늘은 폼페병에 대해 자세히 배워보도록 하겠습니다. 폼페병 폼페병 알아보기 폼페병 알아보기 폼페병, 유전적 결함으로 인한 치명적 신생아 질환희귀한 유전 질환인 폼페병은 신생아에게 치명적인 결과를 초래할 수 있습니다. 이 질환은 신체의 주요 에너지원인 당을 분해하는 데 필수적인 효소인 알파1,4 글루코시다아제의 선천적 결핍으로 인해 발생합니다.증상폼페병 환아는 호흡 곤란, 근력 부족, 심장근 질환과 같은 다양한 증상을 경험합니다. 호흡 곤란은 폐에 당이 축적되어 호흡을 어렵게 만들기 때문입니다. 근력 부족은 근육에 당이 축적되어 근육이 제대로 기능하지 못하기 때문입니다. 심장근 질환은 심장에 당이 축적되어 심장이 정상적으로 수축하지 못하기 때문입니다.원인폼페병은 상염색.. 2024. 6. 24. 이전 1 다음
