프로피온산혈증 알아보기
안녕하세요, 건강정보파인더입니다.오늘은 프로피온산혈증에 대해 자세히 배워보도록 하겠습니다. 프로피온산혈증 프로피온산혈증 알아보기 프로피온산혈증 알아보기 프로피온산혈증주요 질환명관련 질환명: 케톤산증과 젖산산증을 동반한 고글리신혈증, 프로피온 타입, 케톤성 글리신형증, 프로피온 CoA 카르복실라아제 결핍증, 프로피온 CoA 카르복실라아제 결핍증, 1형 프로피온산혈증 또는 PCCA결핍, 2형 프로피온산혈증 또는 PCCB결핍영향 부위: 체내: 뇌/체외: 근육증상: 구토, 근육 긴장성 저하, 무기력, 발작, 성장장애, 탈수증원인: 프로피온 CoA 카르복실라아제의 결핍진단: 혈액 검사, 소변 검사, 산전 검사(융모막 검사, 양수 검사)치료: 혈액 투석, 복막 투석, 바이오틴 투여, 식이 요법(저단백식이)산정..
2024. 7. 19.
