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하르트누프병, 하아트누프병 알아보기 안녕하세요, 건강정보파인더입니다.오늘은  하르트누프병, 하아트누프병에 대해 자세히 배워보도록 하겠습니다. 하르트누프병, 하아트누프병   하르트누프병, 하아트누프병 알아보기 하르트누프병, 하아트누프병 알아보기 하르트너프병개요하르트너프병은 상염색체 열성으로 유전되는 대사 장애입니다. 이 질병은 신장과 소장에서 트립토판 흡수에 이상이 생겨 니아신(비타민 B3)이 결핍되는 특징이 있습니다.증상하르트너프병의 증상은 매우 다양합니다. 환자의 약 10~20%만이 증상을 경험합니다. 가장 흔한 증상은 다음과 같습니다. 피부 과민증 (특히 햇빛에 노출된 부위) 설사 피로 근육 조절 장애 경련 복시 (물체가 두 개로 보이는 것) 정신지체 (일부 환자에게서)원인하르트너프병은 11q13 또는 5p15.23 염색체의 유전자 돌.. 2024. 7. 21.
피부근육염 알아보기 안녕하세요, 건강정보파인더입니다.오늘은  피부근육염에 대해 자세히 배워보도록 하겠습니다. 피부근육염   피부근육염 알아보기 피부근육염 알아보기 피부 염증을 완화시키는 데 도움이 됩니다.2. 전신치료1) 스테로이드제피부 증상이나 근력 약화가 심하지 않거나 고트론 징후만이 나타난 경우 경구 스테로이드제를 단독으로 투여할 수 있습니다. 하지만 피부 증상이 심하거나 근력이 많이 약하거나 내부 장기에 증상이 나타난 경우에는 면역억제제와 함께 투여합니다. 대표적으로 프레드니손 등이 많이 사용되고 있습니다.2) 면역억제제면역 체계를 억압하여 염증 반응을 억제하는 약물입니다. 주로 아자티오프린(azathioprine), 메토트렉세이트(methotrexate), 시클로스포린(ciclosporine) 등이 쓰이고 있습니다.. 2024. 7. 21.
피리독신 의존성 발작 알아보기 안녕하세요, 건강정보파인더입니다.오늘은  피리독신 의존성 발작에 대해 자세히 배워보도록 하겠습니다. 피리독신 의존성 발작   피리독신 의존성 발작 알아보기 피리독신 의존성 발작 알아보기  아동의 몸무게(kg)당 매일 10~25mg을 오랫동안 복용하는 것이 가장 적절한 것으로 나타났습니다.피리독신의 체내 반감기는 약 15~25일입니다. 피리독신은 물에 잘 녹는 비타민으로 불용성 피리독신류와 달리 신장에서 여과됩니다. 따라서 환자의 신장 기능에 따라 투여량을 조절해야 합니다. 그러나 피리독신 투여량의 조절에 관한 임상적 지침은 아직 없습니다. 환자가 신장 기능을 잃었을 때 피리독신의 투여량에 대해서는 다양한 보고가 있습니다. 일부 환자에서는 투여량을 줄여야 하나, 다른 환자들은 지속적으로 같은 양을 투여해도.. 2024. 7. 21.
플러머 빈슨 증후군 알아보기 안녕하세요, 건강정보파인더입니다.오늘은  플러머 빈슨 증후군에 대해 자세히 배워보도록 하겠습니다. 플러머 빈슨 증후군   플러머 빈슨 증후군 알아보기 플러머 빈슨 증후군 알아보기 플러머-빈슨 증후군은 삼킴곤란, 철분 결핍성 빈혈, 식도막을 주요 증상으로 하는 드문 질환입니다. 주로 북유럽의 백인 여성에서 호발되며, 영양 상태의 개선으로 인해 최근에는 발병률이 크게 감소했습니다.증상으로는 후두윤상연골 삼킴곤란, 상부 식도막, 철분 결핍성 빈혈이 나타납니다. 삼킴곤란은 고형물에 대해서만 제한적으로 나타나는 것이 특징이며, 진행성으로 악화될 수 있습니다. 철분 결핍성 빈혈로 인한 쇠약감, 피로, 창백 등의 전신 증상이 나타날 수 있습니다. 또한 설염, 구각 구순염, 조갑 변성 등의 증상이 동반될 수 있습니다... 2024. 7. 21.

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